Hämophilie

Krankheitsbild: Hämophilie ist eine angeborene/erbliche Störung der Blutstillung. Sie wird auch Blutkrankheit genannt. Es werden ungenügend Menge Eiweiße (Gerinnungsfaktoren) gebildet. Diese Faktoren sind für eine gesunde Blutgerinnung notwendig.

Bei einer normalen Gerinnung bildet der Körper nach einer Verletzung ein Blutgerinnsel, welches die Blutung stoppt. Leute, die unter Hämophilie leiden, bei denen schließt sich die Wunde nicht vollständig und auch nicht schnell genug. Deswegen bluten betroffene Patienten viel stärker und länger. Aber nicht nur Blutungen nach Verletzungen, sondern auch spontane Blutungen kann es geben. Blaue Flecken sind bei vielen das erste Krankheitszeichen.

Ursache: Hämophilie ist eine angeborene und vererbbare Krankheit.

Die Erbanlage für Hämophilie sitzt auf dem X-Chromosom

Männer XY-Chromosom

Frauen XX-Chromosom

Das X-Chromosom wird von der Mutter verebbt, das Y-Chromosom vom Vater.

Ist die Mutter Trägerin der defekten Erbanlage auf dem X-Chromosom wird sie direkt an die Nachfahren weitergeleitet. Handelt es sich um einen Buben, erkrankt der Betroffene. Wird das Gen an ein Mädchen weitergeleitet, gleicht das zweite (gesunde) X-Chromosom den Fehler aus. Betroffene sind aber weiterhin Überträgerinnen der Krankheit.

Siehe auch das pdf im Anhang